في إنجاز علمي بارز، تمكن أطباء في الولايات المتحدة من إجراء تعديل لحمض نووي لطفل رضيع في خطوة تهدف لإنقاذ حياته من مرض وراثي مهدد. الطفل الذي وُلد باضطراب شديد يُعرف بنقص إنزيم CPS1، يواجه خطر الوفاة المبكرة بسبب تراكم الأمونيا في الجسم.
علاج مبتكر في مرحلة مبكرة
حسب تقرير لصحيفة الجارديان، بدأ الفريق الطبي في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا العمل فور تشخيص حالة الطفل كيه جيه. قام الأطباء بتصميم علاج مخصص له في زمن قياسي لم يتجاوز ستة أشهر، وبدأ إعطاؤه العلاج عن طريق الحقن الوريدي في فبراير، تلاه جرعتان في مارس وأبريل. الطبيب المشرف، الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، تعبر عن أملها في أن يكون كيه جيه أول المستفيدين من هذا التطور الطبي.
خطوات دقيقة ومعقدة
تتضمن هذه العملية العلمية تحديات كبيرة، حيث قام الأطباء بدراسة الطفرات المرتبطة بالاضطراب وتصميم علاج لتعزيز قدرة الجسم على تحويل الأمونيا بشكل فعال. تم استخدام تقنية تعديل القاعدة، التي تسمح بإعادة كتابة شيفرة الحمض النووي بدقة. بالرغم من بقاء الطفل تحت المراقبة، إلا أن الأطباء لاحظوا علامات أولية مشجعة على تحسن حالته.
آمال كبيرة لمستقبل العلاج
يعاني الأطفال المصابون بنقص إنزيم CPS1 من مشاكل صحية خطيرة في حال لم يتم علاجهم في وقت مبكر، وغالبا ما يحتاجون لعمليات زرع كبد. العلاج الجديد يمثل بصيص أمل للعديد من الأسر، مما يفتح الباب أمام إمكانية معالجة مجموعة من الأمراض الوراثية بشكل فعّال. وقد تمكن الفريق الطبي من تحسين نوعية حياة كيه جيه، حيث زادوا كمية البروتين في طعامه مع تقليل الاعتماد على أدوية معينة، مما يبشر بمستقبل أكثر إشراقا للأطفال مثل كيه جيه.
